El grup d’investigació “Genètica i Ambient en Psiquiatria”, de l’Hospital Universitari Institut Pere Mata, és coautor d’un estudi que identifica 119 nous gens implicats en l’esquizofrènia. Aquest grup de recerca ha contribuït a l’estudi publicat a la revista Nature, en el que es detalla la identificació dels gens.

El grup, liderat per la Dra. Elisabet Vilella, està vinculat a l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV), a la Universitat Rovira i Virgili (URV) i a la xarxa CIBER de Salut Mental (CIBERSAM).

Aquests 119 gens identificats (105 codificadors de proteïnes) estan implicats en funcions de les neurones com l’organització, la diferenciació i la transmissió sinàptica, és a dir, la connexió entre neurones. Alguns d’aquests gens ja s’havien trobat alterats prèviament en persones que pateixen autisme i altres trastorns del desenvolupament.

L’estudi, elaborat en dues fases, inclou 76.755 persones amb diagnòstic d’esquizofrènia i 243.649 controls sense malaltia psiquiàtrica, i ha permès identificar 287 llocs del genoma diferents. Segons explica Elisabet Vilella “la majoria de les variants identificades es troben en gens expressats en neurones del sistema nerviós central, però no en altres teixits o tipus de cèl·lules”. Cal recordar que l’esquizofrènia és un trastorn psiquiàtric.

Bona part de la fisiopatologia es desconeix. Té una heretabilitat del 60-80%, gran part de la qual s’atribueix a al·lels de risc comuns, la qual cosa suggereix que els estudis d’associació de tot el genoma poden informar la nostra comprensió de l’etiologia, és a dir, la causa i l’origen d’aquesta malaltia.

Més notícies: